Porphyries hépatiques aiguës
Porphyries : manifestations cliniques
Tableaux cliniques des porphyries hépatiques
Crise aiguë de porphyrie : caractéristiques cliniques générales
Crise aiguë de porphyrie : Incidence des symptômes
Crise aiguë de porphyrie : manifestations neurologiques
Diapositive PPT
Les différentes crises aiguës
Pathogénie de la neuropathie porphyrique Principales hypothèses
L'ALA est-il une neurotoxine ?
Métabolisme du TRP et crises aiguës de PAI
Facteurs favorisant les crises aiguës de porphyrie
Induction de crises porphyriques aiguës par certains médicaments
Caractéristiques biochimiques des crises aiguës de porphyrie
Diagnostic biologique (1)
Diagnostic biologique (2)
Porphyrie aiguë intermittente
Transmission de la PAI (PBG désaminase érythrocytaire)
Porphobilinogène désaminase érythrocytaire
PAI : Dépistage des porteurs asymptomatiques
Gène de la PBG désaminase
Structure du gène de la PBGD
Mutations du gène de la PBGD
Variante non érythroïde de la PAI
Mutations du site donneur d'épissage dans la forme non érythroïde de PAI
Caractéristiques génétiques des porphyries aiguës
Crise porphyrique aiguë : signes de haute valeur diagnostique
Prise en charge d’une crise aiguë de porphyrie
Normosang® (hémine humaine) Orphan Europe
Traitement par le Normosang® Patient atteint de PAI
Traitement des crises aiguës par le Normosang®
856 crises aiguës / 172 patients
17 femmes atteintes de PAI avec crises aiguës récidivantes
Données biologiques recueillies chez 17 patientes atteintes de PAI avec crises récidivantes
Conclusion
Protocole Albumine
Manifestations chroniques associées à la PHA
Prévention : Porphyrinogénicité des médicaments
Foie de rat : effets précoces
Porphyrinogénicité des médicaments Modèle expérimental Embryons de poulets in ovo âgés de 17 jours
Embryons de poulets âgés de 17 jours (avec 0,25 mg de DDC)
Anesthésiques locaux Foies d’embryons de poulets âgés de 17 jours (in ovo)
Centre Français des Porphyries AP-HP - Hôpital Louis Mourier - Colombes UFR X. Bichat, Paris 7 - INSERM U409
Messagerie: sokal@pedi.ucl.ac.be
Page d'accueil: http://www/pediatrie.be
http://www.porphyries.com.fr