Université Catholique de Louvain, Faculté de Médecine

Une altération grave de la qualité de vie est liée à la plupart des affections métaboliques hépatiques de l'enfant. Celles-ci sont liées à un déficit génétique, entraînant une dysfonction enzymatique, à un déficit de transport à l'échelon cellulaire, ou à un déficit de toute autre fonction cellulaire.

Chacune de ces maladies est rare, mais l'ensemble de ces maladies dites "orphelines" est un problème fréquent en pathologie infantile.

Même si les maladies orphelines ne sont pas toujours fatales, elles nuisent énormément à la qualité de vie des patients et de leur entourage et entraînent parfois des lésions irréversibles d’organes tels que les reins ou le cerveau. Elles nécessitent en général le suivi de régimes restrictifs lourds, (par exemple exempts de certaines protéines, acides aminés, sucres ou graisses). Elles peuvent en outre provoquer des symptômes pénibles empêchant l'insertion sociale et scolaire normale des enfants : par exemple, un prurit rebelle dans les cholestases familiales, un ictère imposant une photothérapie quotidienne dans la maladie de Crigler Najjar, une encéphalopathie avec dégradation progressive des fonctions intellectuelles dans les déficits du cycle de l'urée, des hypoglycémies nécessitant un apport continu de glucose dans les glycogénoses…

Ces maladies sont actuellement prises en charge de façon palliative, principalement par des mesures diététiques. Des solutions ne sont pas toujours possibles. Certains patients souffrant des formes les plus graves subissent une transplantation conventionnelle du foie. Dans cette technique, le foie propre est excisé, alors même qu'il est fonctionnel, hormis pour la fonction responsable de la maladie.

La transplantation d'hépatocytes vise à corriger suffisamment le déficit métabolique sans devoir recourir à une transplantation de tout l'organe, diminuant dès lors considérablement les risques pour le patient, la lourdeur et le coût de l’intervention, tout en permettant un retour à une vie normale.

Cette technique, encore en phase expérimentale, est susceptible de s'imposer comme technique de routine clinique au même titre que la transplantation conventionnelle. Elle a démontré son succès et sa sécurité dans les affections métaboliques. Elle a déjà été effectuée chez quelques enfants de par le monde, dont un dans nos cliniques. Ce patient, qui souffre d’une maladie peroxysomiale (Refsum) a vu s’améliorer significativement ses fonctions métaboliques peroxysomiales avec également amélioration des déficits psychomoteur.

La technique de transplantation d’hépatocytes est comparable à celle d'une simple transfusion sanguine, le site de la perfusion se situant ici au niveau de la veine Porte. Elle est donc considérablement moins lourde et moins risquée que la transplantation classique et n'hypothèque pas cette dernière si celle-ce devenait nécessaire.

L'infusion de cellules hétérologues dans le foie propre du patient conduit à sa colonisation partielle.

.La cryopréservation des cellules hépatiques permet en outre d'en disposer dans des situations critiques, telles que des crises métaboliques aiguës ou des hépatites fulminantes avec insuffisance hépatique globale.