Fille de 3 m 1/2, née à terme, 1er enfant. Grossesse et accouchement
normaux
Visite ONE.
Bon développement saturo pondéral et excellent état général
. Alimentation lait maternel. Selles normales, 3 x/jour. Découverte
d'une hépatomégalie
Examen clinique:
Poids 6k310 (P50) T 59cm (P50) PC: 40cm (P50)
Inspection cutanéo muqueuse normale. Bon état général.
Auscultation cardiopulmonaire normale. Pouls périphériques palpés.
Abdomen souple. Foie palpé à 8cm du rebord costal, de consistance
dure, bord tranchant. Rate non palpée. Pas d'autre organomégalie.
Aires ganglionnaires libres.
Examen neurologique normal.
Votre première hypothèse diagnostic
?
Quels examens complémentaires réalisez
vous ?
Voici les examens disponibles:
Biologie
| CRP | <0.3 |
| glycémie | 107 mg/dl |
| GOT/GPT | 88/44 IU/L |
| GGT | 119 IU/L |
| LDH | 349 IU/L |
| Bili Tot/dir | 0.5/0.1 mg/dl |
| INR | 1.04 |
| Prot | 5.7 g/dl |
| Ionogramme | nl |
| Hémato | nl |
| Echographie hépatique (Pr Ph Clapuyt) | Us loges renales (Pr Ph Clapuyt) |
 |
 |
Lire le Protocole de l'échographie
En fonction de ces données, précisez le diagnostic
Dans le cadre des divers diagnostics évoqués ou non évoqués , mettez en corrélation les tests diagnostiques spécifiques avec leur pathologie respective
Conclusion: Il s'agit d'un neuroblastome métastatique.
Une hépatomégalie dure isolée chez un nourrisson est
évocatrice.Une ponction de moelle montre la présence d'un envahissement
modéré. La scintigraphie au MIBG ne montre aucune lésion
osseuse. Les catécholamines urinaires sont élevées, et
la neurone spécifique énolase est également élevée.
Il s'agit d'un stade 4S. L'enfant a subi une surrénalectomie.
L'aspect macroscopique du foie montre la présence
de nodules métastatiques. Selon la présence ou non de la mutation
MYC, une chimiothérapie sera ou non administrée. La prise en
charge se fait dans le service d'hémato-oncologie.
|
|
|
