Tyrosinémie héréditaire

 

Il s'agit d'une maladie métabolique portant sur le métabolisme des acides aminés. La tyrosine n'est pas dégradée, en raison d'un déficit en fumaryl acéto acétase. En amont de ce bloc métabolique, il y a accumulation de deux métabolites intermédiaires (maléylacétoacétate & succinylacétone) hautement toxiques et cancérigènes.

En l'absence de traitement par NTBC, les patients développent rapidement une  cirrhose, une insuffisance hépatocellulaire et un  cancer du foie (hepatocarcinome) en bas âge. 

La tubulopathie rénale associée est responsable de rachitisme sévère avec déformations osseuses.

Depuis le traitement par NTBC, la maladie est maitrisée; Le catabolisme de la tyrosine est bloqué en amont du bloc métabolique propre de la maladie (fumaryl acéto acétase) .  Il n'y a dès lors  plus de production de métabolites intermédiaires toxiques (maléylacétoacétate & succinylacétone);   cependant, l'hypertyrosinémie persiste, responsable parfois de lésions cornéennes entraînant une photophobie. Un régime pauvre en tyrosine reste dès lors nécessaire.

 

 

Tyrosinémie

 

 

Photophobie -Keratite